10. SINIF ÜNİTE, KONU, KAZANIM VE AÇIKLAMALARI

10.2. Kalıtımın Genel İlkeleri

 10.2.1. Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik

10.2.1.1. Kalıtımın genel esaslarını açıklar.

c. Eşeye bağlı kalıtım; hemofili ve kısmi renk körlüğü hastalıkları bağlamında ele alınır. Eşeye bağlı kalıtımın Y kromozomunda da görüldüğü belirtilir.

ç. Soyağacı örneklerle açıklanır.

d. Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma olasılığının akraba evlilikleri sonucunda arttığı vurgusu yapılır.

-Diploit (2n) canlılarda vücut kromozomları (otozom) ve eşey kromozomları (gonozom) olmak üzere iki çeşit kromozom bulunur.

Vücut kromozomları (otozomlar): Canlının saç rengi, göz rengi ve kan grubu gibi kalıtsal özelliklerine ait genleri taşıyan kromozomlardır. Bir başka ifade ile cinsiyeti belirleyen kromozomlar (X ve Y) dışındaki kromozom çiftleridir.

-Canlıların vücut hücrelerindeki otozom sayısı 2n – 2’ye, üreme hücrelerindeki otozom sayısı ise n–1’e eşittir.

-Örneğin insanların vücut hücrelerinde 46 – 2 = 44 tane otozom kromozom (22 çift) vardır.

Eşey kromozomları (gonozomlar): Cinsiyet ile birlikte bazı vücut karakterlerinin genlerini de taşıyan kromozomlardır. Genel olarak dişilerde XX, erkeklerde ise XY ile gösterilip bir çifttir. Dişilerde gonozomlar (XX) birbirleriyle tam homologtur. Erkeklerdeki gonozomlar (XY) ise birbirleriyle tam homolog değildir. Diploit canlılarda genel olarak bir çift gonozom bulunur.

-Mayoz sonucunda gamet oluşurken erkekteki X ve Y kromozomları ayrı gametlere gittiğinden spermlerin yarısı X, yarısı Y kromozomu taşır. Dolayısıyla çocuğun cinsiyeti, babadan gelen spermin taşıdığı eşey kromozomuyla belirlenmektedir. Baba, çocuğuna kalıtım yoluyla X kromozomunu vermişse çocuk kız; Y kromozomunu vermişse çocuk erkek olmaktadır. Annenin yumurta hücresi, cinsiyet kromozomu olarak sadece X kromozomu taşır. Döllenme sonucunda oluşan zigottaki cinsiyet kromozomları XX şeklindeyse, çocuk kız olur; eğer zigot XY kromozomuna sahipse çocuk erkek olur.

Şema: İnsanda eşeyin belirlenmesi

-İnsanın otozomal kromozomları, homolog çiftler halinde bulunur. Homolog kromozomların üzerinde aynı genlerin farklı allelleri bulunabilir.

-X ve Y kromozomlarının uzunlukları birbirinden faklıdır. Y kromozomu daha kısadır. X kromozomu üzerinde bulunan genlere X-bağlı genler; sadece Y kromozomu üzerinde yer alan genlere Y-bağlı genler denir.

Erkekler ve dişiler, farklı sayıda X kromozomu taşıdığı için, bu kromozomun üzerindeki genlerin kalıtım şekli, otozomlar üzerinde yer alan genlerin kalıtım tarzından farklıdır.

Şekil: X ve Y gonozomlarında homolog ve homolog olmayan bölgelerinde taşınan özellikler

          X ve Y'nin homolog parçaları:

-Bu kısımda taşınan özellikler biri anneden diğeri babadan gelen iki genle belirlenir. Bu özellikler hem dişi hem de erkeklerde aynı oranlarda görülür.

          X kromozomunun homolog olmayan parçası:

-Bu kısımda taşınan özellikler hem dişi hem de erkeklerde görülür.

-Dişilerde iki genle belirlenirken, erkeklerde tek gen ile belirlenir.

-X kromozomuna bağlı karakterler doğrudan babadan oğula geçemez. Çünkü babadan oğula sadece Y kromozomu aktarılır.

          Y kromozomunun homolog olmayan parçası:

-Bu kısımda taşınan özellikler babadan gelen tek bir gen ile belirlenir. Bu özellikler sadece erkeklerde görülür. Babada varsa erkek çocukta mutlaka görülür. Örneğin kulaklarında kıl bulunan bir babanın tüm erkek çocuklarının kulaklarında da kıl bulunur.

İnsanda X Kromozomuna Bağlı Kalıtımın özellikleri

-X’e bağlı kalıtımda hastalık geni anne veya babadan alınabilir. Bu grup genlerin erkeklerde görülme olasılığı dişilerde görülme olasılığının iki katıdır. Erkeklerin hasta olması için taşıdıkları tek X kromozomunun hastalık genini taşıması yeterlidir. Dişilerin ise hasta olmaları için taşıdıkları iki kromozomun da hastalık genini taşımaları gerekir.

X Kromozomal Dominant Kalıtımın Özellikleri Şunlardır

-Hasta erkeğin kız çocukları hasta, erkek çocukları ise normal olur.

-Hasta kadının kız ve erkek çocuklarının yarısı hasta olur.

-Hastalık babadan oğula geçmez.

-Hasta erkek çocuğun annesi mutlak hastadır. Dişilerde görülme oranı erkeklerden yüksektir.

X Kromozomal Resesif Kalıtımın Özellikleri Şunlardır

-Hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür ve bunların anneleri normal fakat ilgili gen için taşıyıcıdır.

-Hastalık babadan oğula geçmez.

-Hasta erkek sağlam kadınla evlenirse, kız çocuklarının tümü taşıyıcı, erkek çocuklarının ise tümü sağlam olur.

-Taşıyıcı kadın sağlam erkekle evlendiği zaman, kız çocuklarının yarısı normal yarısı taşıyıcı, erkek çocuklarının ise yarısı sağlam yarısı hasta olacaktır.

-Hasta erkek taşıyıcı kadınla evlenecek olursa, kızlarının yarısı hasta yarısı taşıyıcı, erkeklerin ise yarısı hasta yarısı sağlam olur.

-Hasta kız çocuğunun babası mutlak hastadır.

-Hasta bir dişinin bütün erkek çocukları hastadır.

A. X KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIMI

-X kromozomundaki genlerle aktarılan karakterlerden en çok bilinenleri, kısmi renk körlüğü, hemofili ve kas distrofisidir.

1. Kısmi (Kırmızı-yeşil) renk körlüğü: Kırmızı-yeşil renk körlüğü X kromozomunda bulunan çekinik bir genle kalıtılır.

-Bu gen X^r ile sembolize edilir. X^R ise normal görme genidir.

-Dişilerde iki tane X kromozomu olduğundan renk körlüğünün ortaya çıkabilmesi için çekinik renk körlüğü geninin her iki X kromozomu üzerinde de bulunması gerekir.

-Erkeklerde X^RY normal, X^rY renk körü bireylerdir.

 -Erkeklerdeki Y kromozomu, X kromozomundaki renk körlüğü geninin (X^r) etkisini bastıracak bir alele sahip değildir. Bunun nedeni Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmamasıdır.

2. Hemofili (kanın pıhtılaşamaması): Ölümcül bir hastalıktır. Hemofilide, kanın pıhtılaşması için gerekli proteinlerin bir ya da birkaçının eksik olması, kanamaların uzun süre devam etmesine neden olur. Böylece kan kaybı nedeniyle ölüm olayı meydana gelir.

-X kromozomu üzerinde çekinik bir genle kalıtılan hastalıktır. Dişinin hemofili hastası olabilmesi için hem annesinden hem de babasından X^h genini alması gerekir. Hemofili hastası bir kadının bütün erkek çocukları annelerinden X^h genini aldıkları için hastadır.

3. İnsanda kas distrofisi: Tehlikeli bir kas hastalığıdır. Hastalığın ortaya çıkmasına, kaslarda normal olarak bulunması gereken bir proteinin yokluğu yol açmaktadır.

Bu hastalıkta, hasta bireylerin kasları günden güne zayıflar ve hasta yirmili yaşlara gelmeden ölür.

B. Y KROMOZOMUNA BAĞLI KALITIMI

-Y kromozomunun X ile homolog olmayan bölgesinde aktarılan; kulak kıllılığı ve balık pulluluk gibi bazı karakterlerdir. Sadece erkeklerde görülür.

-Hasta babanın sadece bütün erkek çocukları hastadır.

-Genlerin baskınlığı veya çekinikliği önemli değildir. Çünkü etkilerini örtecek başka bir allel gen yoktur.

AKRABA EVLİLİKLERİNİN OLASI RİSKLERİ

-Aynı soydan gelen kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir. Akraba evliliği sonucunda, atalarında kalıtsal hastalıklar varsa bu hastalıklar yeni nesillere aktarılabilmektedir.

-Akraba evlilikleri, otozomal resesif (çekinik) ve çok faktörlü kalıtım gösteren hastalıkların görülme sıklığını arttırmaktadır. -Akraba evliliği ile görülme riski artan hastalıkların ortaya çıkması, her iki eşte de aynı tip bozuk genlerin bir araya gelmesiyle olur.

-Akrabalarda, genler arasındaki benzerlik sıklığı arttığı için hastalıklı çocuk sahibi olma ihtimali de artmaktadır. Bu nedenle engelli (görme, işitme engeli gibi) insanların aynı engele sahip insanlarla evlenmeleri de önerilmez. Çünkü aynı engele sahip insanlar evlenirse bebeklerinin de engelli olma riski artar.

Akraba olmayan kişiler arasındaki evliliklerde meydana gelecek çocuklarda, bu iki allelin bir araya gelerek hastalığı oluşturma olasılığı da çok düşüktür.

Anne ve babanın kan gruplarının uyuşması risk olmadığını göstermez. Kan uyuşmazlığı ile akraba evliliğine bağlı riskler tamamen ilgisizdir.

Pek çok toplum ve kültürde yakın akraba evliliklerini yasaklayan kanunlar ya da tabular vardır. Bu yasaklamalar, büyük bir olasılıkla yıllar boyunca yapılan gözlemler sonucu yakın akraba evliliklerinin doğum öncesi kayıplara ve doğum sonrası bazı özürlere neden olduğunun anlaşılması ile ortaya çıkmıştır.

ÖSYM SINAV SORULARI

SORU 1. (2024-TYT/FEN)

Hemofili, X kromozomu üzerindeki çekinik bir alel tarafından kalıtılan bir hastalıktır. Aşağıda bu hastalığın bir ailedeki kalıtımı gösterilmiştir.

Buna göre 1 ve 2 numaralı bireylerin evliliğinden doğacak çocuğun hemofili olma olasılığı kaçtır?

A) 1/16   B) 1/8   C) 1/4   D) 1/2    E) 1

SORU 2. (2023-TYT/FEN)

İnsanlarda bazı karakterlerin kalıtımı, geni taşıyan ebeveynlerin ve bu ebeveynlerden doğacak olan çocukların cinsiyetine bağlıdır. Aşağıda bu şekilde kalıtılan renk körlüğü hastalığının bir ailedeki seyri gösterilmiştir.

Anne ve babanın fenotipinin bilinmediği bu kalıtım şemasına göre aşağıdakilerden hangisi söylenemez ?

A) Anne ve babanın genotipinde renk körlüğünden sorumlu alel bulunmaktadır.

B) Bu çiftin kız ve erkek çocuklarının renk körü olma olasılığı eşittir.

C) Bu hastalık, X’e bağlı çekinik bir alel nedeniyle ortaya çıkmaktadır.

D) Baba, tüm kız çocuklarına renk körlüğü ile ilgili aleli aktarmıştır.

E) Bu çiftin renk körü kız çocukları olduğuna göre anne renk körü olmalıdır.

SORU 3. (2023-MSÜ/FEN)

Aşağıdaki soyağaçlarından hangisi kırmızı yeşil renk körlüğü hastalığının kalıtımını gösteren bir aileyi temsil etmez.

SORU 4. (2018-TYT/Fen Bilimleri)

Meyve sineklerinde eşey kromozomları dişilerde XX, erkeklerde XY'dir. Göz renginden sorumlu gen, X kromozomu üzerinde yer alır. Kırmızı göz renginden sorumlu alel (R), beyaz göz renginden sorumlu alele (r) baskındır.

-Laboratuvarda yapılan bir deneyde kırmızı gözlü bir dişi, beyaz gözlü bir erkekle çaprazlanarak F₁ dölü (kırmızı gözlü erkek ve dişi, beyaz gözlü erkek ve dişi bireyler) elde edilmiştir.

-Deneyin ikinci aşamasında ise F₁ dölünden alınan kırmızı gözlü erkek ve dişi birey çaprazlanarak F₂ dölü elde edilmiştir.

Bu deneye göre,

I. F₁ dölündeki beyaz gözlü erkek ve dişi bireylerin oranı yaklaşık birbirine eşittir.

II. F₂ dölünde beyaz gözlü bireylerin ortaya çıkması beklenmez.

III. F₂ dölünde göz rengi fenotipinin cinsiyetler arasında dağılım oranı bakımından farklılığın olması beklenir.

yargılarından hangilerine ulaşılabilir?

A) Yalnız I     B) Yalnız II       C) Yalnız III

D) I ve III       E) I, II ve III

SORU 5. (2016-YGS/Fen Bilimleri)

İnsanlarda X kromozomu üzerindeki baskın bir genle kalıtılan bir özellikle ilgili,

I. Bu özellik yavrulara sadece anneleri tarafından aktarılır.

II. Bu özelliği gösteren dişi bireyler iki farklı genotipe sahip olabilir.

III. Bu özelliğe sahip bir dişi bireyin, çekinik özelliği gösteren bir çocuğunun olma olasılığı yoktur.

 ifadelerinden hangileri doğrudur?

A) Yalnız I        B) Yalnız II        C) I ve II

D) II ve III         E) I, II ve III

SORU 6. (2013- YGS / FEN)

Aşağıdaki soyağaçlarının hangisinde kalıtılan çekinik özellik, X kromozomu üzerinde taşınıyor olamaz?

SORU 7. ₍2012 – LYS2 / BİY)

Aşağıdaki soyağacı, bir ailedeki bireylerin, X kromozomu üzerindeki çekinik bir alelle kalıtılan renk körlüğü hastalığıyla ilgili fenotiplerini göstermektedir.

Buna göre, numaralanmış bireyler ve bu bireylerin sağlam fenotipteki bireylerden olacak çocuklarıyla ilgili olarak aşağıdaki yorumlardan hangisinin doğruluğu

kesin değildir?

(Mutasyon oluşmadığı kabul edilecektir.)

A) 1. bireyin kız çocukları renk körü olmaz.

B) 2. bireyin normal fenotipteki kız çocuklarının tümü taşıyıcıdır.

C) 2. bireyin annesi bu özellik yönünden taşıyıcıdır.

D) 3. bireyin normal olmasını sağlayan gen, annesinden geçmiştir.

E) 3. bireyin erkek çocuklarının hiçbirinde renk körlüğü görülmez.

SORU 8. (2011-LYS2/BİY)

Aşağıdaki soy ağacı, otozomal çekinik olarak kalıtılan bir özelliği göstermektedir.

Bu soy ağacında, numaralandırılmış bireylerden hangisinin taşıyıcı olup olmadığı konusunda kesin yargıya varılamaz?

A) 1     B) 2      C) 3      D) 4       E) 5

SORU 9. (ÖSS FEN-2 / 2008)

Aşağıdaki soy ağacında X e bağlı çekinik bir özelliğin kalıtımı gösterilmiştir.

Buna göre, soy ağacındaki bireylerden hangilerinin bu özellik bakımından genotipi kesin olarak söylenemez?

A) 1. ve 3.       B) 2. ve 4.     C) 3. ve 4.

 D) 4. ve 6.      E) 6. ve 7.

SORU 10. (2021-TYT/Fen Bilimleri)

Aşağıdaki soyağacında bir özelliğin bir ailedeki kalıtımı verilmiştir.

Buna göre bu özelliğin kalıtımı ile ilgili,

I. X kromozomundaki baskın bir alel ile kalıtılıyor olabilir.

II. X kromozomundaki çekinik bir alel ile kalıtılıyor olabilir.

III. Otozomal baskın olarak kalıtılıyor olabilir.

IV. Otozomal çekinik olarak kalıtılıyor olabilir.

ifadelerinden hangileri doğrudur?

A) Yalnız I          B) Yalnız III     C) II ve IV

D) I, III ve IV      E) II, III ve IV

SORU 11. (2022-TYT/Fen)

Aşağıdaki soyağacında X kromozomu üzerindeki çekinik bir alel tarafından kalıtılan özelliğin bir ailedeki kalıtım seyri verilmiştir.

Soyağacında sadece 3 numaralı birey bu özelliği fenotipinde gösterdiğine göre özelliğin kalıtımı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

A) 1 numaralı bireyin genotipinde bu özellikten sorumlu alel bulunur.

B) 2 numaralı bireyin genotipinde bu özellikten sorumlu alel bulunmaz.

C) 3 numaralı bireye bu özellikle ilgili alel, 2 numaralı bireyden kalıtılmıştır.

D) 4 numaralı bireyin bu özellik bakımından heterozigot genotipte olma olasılığı 1/2’dir.

E) 2 ve 5 numaralı bireylerin bu özellik bakımından genotipleri aynıdır.

SORU 12. (2019-TYT/Fen)

Renk körlüğü X kromozomu üzerindeki çekinik bir alel tarafından kalıtılan bir hastalıktır.

Renk körlüğü X kromozomu üzerindeki çekinik bir alel tarafından kalıtılan bir hastalıktır.

Yukarıdaki soyağacında “?” ile gösterilen bireyin renk körü olma olasılığı kaçtır?

A) 1    B)  3/4      C) 1/2   D) 1/4   E) 1/8

CEVAPLAR ve ÇÖZÜMLERİ

1. 1 nolu bireyin genotipi X^HX^h , 2 nolu bireyin genotipi X^HY olacaktır.

X^HX^h x X^HY çaprazlaması yapılırsa;

X^HX^H- X^HY- X^HX^h- X^hY 1/4 hemofili olma ihtimali.

CEVAP: C 

2. Bu çiftin sağlıklı erkek çocukları olduğuna göre anne taşıyıcı olmalıdır.

Cevap: E

3. Anne hasta ise erkek çocuklarının hepsi kesinlikle hasta olmalıdır. E şıkkında anne hasta olduğu halde erkek çocukları hasta gösterilmemiş.

Cevap: E

4. I. F₁ dölündeki beyaz gözlü erkek ve dişi bireylerin oranı yaklaşık birbirine eşittir.

F₁ dölünde beyaz gözlü erkek oluştuğuna göre dişi taşıyıcıdır. Çaprazlama ile F₁ bireylerinin oranını bulalım.

Görüldüğü gibi F₁ dölündeki beyaz gözlü erkek ve dişi bireylerin oranı yaklaşık birbirine eşittir. (%25) I. öncül doğru.

II. Deneyin ikinci aşamasında ise F₁ dölünden alınan kırmızı gözlü erkek ve dişi birey çaprazlanarak F₂ dölü elde edilmiştir.

Görüldüğü gibi F₂ dölünde beyaz gözlü erkek bireyler ortaya çıkabilir. II. öncül yanlıştır.

III. F₂ dölünde dişilerin hepsi kırmızı gölü olurken erkeklerin yarısı kırmızı yarısı beyaz gözlü olmaktadır. O halde göz rengi fenotipinin cinsiyetler arasında dağılım oranı bakımından farklılığın olması beklenir. II. öncül doğrudur. Cevap: D

5. Anne X^AX^A veya X^AX^a olabilir. Baba ise X^AY veya X^a olabilir. Buna göre;

I. Bu özellik yavrulara sadece anneleri tarafından aktarılır. Babada da X kromozomu var. Babadan da aktarılabilir.

II. Bu özelliği gösteren dişi bireyler iki farklı genotipe sahip olabilir. X^AX^A veya X^AX^a olabilir. Doğru.

III. Bu özelliğe sahip bir dişi bireyin, çekinik özelliği gösteren bir çocuğunun olma olasılığı yoktur. Anne X^AX^a ise çekinik özelliği gösteren erkek çocukları olabilir.

Cevap: B

6. Kız çocuğunda bu özelliğin çıkması için babanın da bu özelliği gösteriyor olması gerekir. Ancak E seçeneğinde kız bu özelliği gösterirken baba göstermiyor.

Cevap: E

7.Olası genotipleri yazalım.

A) 1. birey, sağlam babadır. Kız çocukları renk körü olamaz. Doğru.

B) 2. birey, renk körü babadır. Normal fenotipteki kız çocuklarının tümü taşıyıcıdır. Doğru.

C) 2. bireyin annesi bu özellik yönünden taşıyıcıdır. Doğru.

D) 3. bireyin normal olmasını sağlayan gen, annesinden geçmiştir. Doğru.

E) 3. birey, taşıyıcı annedir. Erkek çocuklarında renk körlüğü görülebilir.

Cevap: E

8. Genotiplerin yazarak kontrol edelim.

2 numaralı bireyin annesi Aa ve babası da Aa genotipindedir. Oluşturacakları genotipler A, Aa ve aa’dır. Taralı olmadığı için aa olamaz. Bu durumda AA veya Aa olma durumu vardır. Diğerlerinin heterozgot olduğu kesindir. Cevap: B

9. Verilen bireylerin genotiplerini yazalım.

4. ve 5. bireylerin homozigot veya heterozigot olma ihtimali vardır.

Cevap: D

10. II. öncül doğru oşsaydı erkeklerin hepsinin taralı olması gerekir idi.

 CEVAP: D

11. X kromozomuna bağlı taşınan bir özelliği erkek çocuklar anneden (1) alır. Erkek çocuklar (3 ve 5) babadan (2) sadece Y kromozomu alır. 

CEVAP: C

12.

CEVAP: D