-Popülasyon genetiği: Toplumdaki genlerin dağılımını, gen frekanslarının ve
genotiplerin nasıl sürdürüldüğünü veya değiştiğini inceleyen bilim dalıdır.
-Populasyondaki gen frekansları, 1908
yılında iki farklı araştırıcı Hardy ve Weinberg tarafından ortaya atılan ve
bu nedenle Hardy-Weinberg yasası olarak anılan yasa ile saptanabilmektedir.
-Söz konusu yasaya göre, rastgele
evlilik yapan toplumlarda allellerin frekansları kuşaktan kuşağa sabit kalma
eğilimi göstermektedir.
-Gen havuzu: Herhangi bir anda bir popülasyondaki genlerin toplam
miktarına o popülasyonun gen havuzu denir.
-Gen frekansı: Bir genin gen
havuzundaki bulunma sıklığıdır. İlgili genin toplam genler içindeki yüzde
oranıyla belirtilir. Örneğin bir
popülasyondaki bireylerde düz saç geninin bulunma oranı %30 ise düz saç
geninin frekansı %30 olur. 0.3 şeklinde de yazılabilir.
Hardy-Weinberg Kuralı
1. Gen frekansı:
Popülasyonda bir karakteri belirleyen faklı allel genlerin frekansları
toplamı 1’e eşittir.
-Bir karaktere etki eden
iki allel (A, a) olduğunu varsayalım:
-Baskın genin (A)
frekansına: p
-Çekinik genin (a)
frekansına: q dersek;
2. Birey frekansı: Bu
popülasyondaki bir karakter ile ilgili farklı genotipteki bireylerin
frekansı p+q=1 ‘in karesiyle [(p+q)2 =12] hesaplanır.
p2 (AA) = Homozigot
baskın bireylerin frekansı
2pq (Aa) = Heterozigot
baskın bireylerin frekansı
q2 (aa) = Homozigot
çekinik bireylerin frekansı
|
Hardy-Weinberg Kuralı,
bir popülasyondaki alellerin ve genotiplerin frekanslarının nesilden nesile
değişmeden sabit kaldığını öngörür.
- Gen frekansını
değiştiren faktörler: Mutasyon,
göç, doğal seçilim, izolasyon, rastgele olmayan çiftleşmeler (eş seçimi),
genetik sürüklenmedir.
Bir popülasyonun Hardy-Weinberg
dengesi içerisinde kalabilmesi için beş temel koşula sahip olması gerekir.
1. Popülasyonun büyük olması: Şans etkisi özellikle küçük
popülasyonlarda genetik sürüklenme denilen bir süreçle bir nesilden
diğerine allel frekanslarını değiştirebilir.
2. Göç (gen akışı) olmaması: İçe veya dışa göçlerle genotip ve
genlerin frekanslarında önemli değişimler gerçekleşir.
3. Mutasyon olmaması: Bir allelin başka bir biçime
dönüşmesi yolu ile mutasyonlar gen havuzunu değiştirirler.
4. Eş seçiminin rastgele
gerçekleşmesi: Eğer
bireyler belli özellikteki eşlere yönelim gerçekleştiriyorsa bu durum
genlerin dengesinin bozulmasına ve yeni nesilde gen frekansında değişime
neden olacaktır.
5. Doğal seçilim olmaması: Genotiplerin farklı yaşama ve üreme
başarısı bunların frekansını değiştirir.
|
Hardy-Weinberg kuralının
çok allelliğe uygulanması
AB0 sisteminde etkili üç
allel gen vardır.
-A geninin frekansı: p
-B geninin frekansı: q
0 geninin frekansı: r
Gen frekansı: p + q + r =
1
Birey frekansı: (p + q +
r)2 = 12
|
ÖRNEK SORU 1. Bir
popülasyonda bir karakter ile ilgili iki allel bulunuyor. Bu karakter ile
ilgili baskın genin bulunma oranı %90 ise çekinik genin
frekansını bulunuz.
ÇÖZÜM: İstenen: q =?
Baskın genin frekansı (p): %90 ise p = 0,9 şeklinde yazılır.
p+ q = 1 ise 0.9 + q = 1 yazılır. q = 1
- 0.9 = 0.1 = %10
ÖRNEK SORU 2. Kıvırcık
saç geninin frekansı %70 olan bir toplumda; (Kıvırcık saç geni baskın, düz
saç geni çekiniktir.)
a. Düz saç geninin (a) frekansı
kaçtır?
ÇÖZÜM: p = %70 = 0.7 ise q =?
p+q =1 ise 0.7+q = 1 olur. q = 1-0.7
= 0.3 = %30
b. Homozigot kıvırcık saçlı
bireylerin (AA) frekansı nedir?
ÇÖZÜM: Homozigot baskın bireylerin frekansı = p2
p = 0.7 ise p2 = (0.7)2
= 0.49 = %49
c. Homozigot düz saçlı bireylerin
frekansı (aa) nedir?
ÇÖZÜM: Homozigot çekinik bireylerin frekansı = q2
q = 0.3 ise q2 = (0.3)2
= 0.09 = %9
d. Heterozigot kıvırcık saçlı
bireylerin (Aa) frekansı nedir?
ÇÖZÜM: Heterozigot baskın bireylerin frekansı = 2pq
p = 0.7, q = 0.3 ise 2pq = 2. 0.7 .
0.3 = 0.42 = %42
e. Kıvırcık saç genini taşıyan
bireylerin (AA, Aa) frekansı nedir?
ÇÖZÜM: İstenen, AA, Aa dır. Bu da p2+2pq’dür.
-p2 = 0.49, 2pq = 0.42 ise p2+2pq
= 0.49+0.42 = 0.91= %91
ÖRNEK SORU 3. A geninin frekansı %10 ve 0 kan grubu bireylerin
frekansı %25 ise;
a. AB kan gruplu
bireylerin frekansı nedir?
ÇÖZÜM:
A geni frekansı: p= %10 = 0.1
-00
gruplu bireylerin frekansı: r2= %25 = 0.25 ise r = 0.5
p + q
+ r = 1 ise q= 1- (q+r) olur. 1- (0.1+0.5) = 0.4
B
geninin frekansı: q = 0.4 bulunmuş olur.
AB=
2pq den hesaplanır. 2.0.1x 0.4=0.08=%8
b.
A kan gruplu bireylerin frekansı nedir?
ÇÖZÜM:
İstenen AA+A0 = p2+2pr
=?
(0.1)2
+ 2 x 0.1 x 0.5
0.01
+ 0.1= 0.11= %11
c.
Kanın da B antijeni taşıyanların frekansı nedir?
ÇÖZÜM:
Kanında B antijeni
taşıyan gruplar, AB, BB ve B0’dır.
AB
= 2pq = 2x0.1x0.4 ise AB = 0.08 = %8
BB
= q2 = (0.4)2 = 0.16 = %16
B0
= 2qr = 2x0.4x0.5 = 0.4 = %40
Sonuç:
%8+%16+%40 = %64 olur.
ÖRNEK
SORU 4. Kayseri’de yaşayan her 2500 kişiden 100
tanesinin kan grubu Rh(-) ise homozigot Rh(+) kan grubunda olanların yüzdesi
nedir?
ÇÖZÜM:
İstenen p2=?
2500
de 100 Rh(-) ise
100
de x Rh(-) olur.
X= %4
ise q2 = 0,04 bulunur. Buradan q= 0,2 çıkar.
P + q
= 1’den p= 0,8 bulunur. p2 = 0,64 ise %64 olur.
Hardy-Weinberg kuralının gonozomal
genetiğe uygulanması
1.
Erkeklerde tek bir X gonozomu bulunduğu için gen frekansı aynı zamanda
birey frekansını da verir. Yani renk körü erkeklerin frekansı aynı zamanda
renk körü genin (q) frekansıdır.
2.
Dişilerde iki tane X gonozomu bulunduğu için renk körü dişilerin frekansı
q2 ile, renk körü geninin frekansı ise q ile hesaplanır.
Bir örnek ile açıklayalım:
-Bir toplumda X kromozomunda çekinik bir gen ile taşınan
renk körlüğü geni bulunma ihtimali 1/10 olsun. Bu toplumdaki erkeklerde
renk körlüğü görülme oranı 1/10=%10’dur. Dişilerde ise bu oran
1/10.1/10=1/100=%1 olacaktır.
|
Gen
işleyişinde değişikliklere neden olana modifikasyon, gen
frekansını değiştirmez.
|
ÖRNEK
SORU 1. Bir toplumdaki
dişilerin 1/900’i renk körüdür. Aynı toplumda kaç erkekten birinin renk körü
olması beklenir.
ÇÖZÜM:
Renk körü dişilerin oranı:
1/q2 = 1/900
Renk
körü erkeklerin oranı: 1/q olacağından; 1/q2 = 1/900 ise 1/q = 1/30 olur.
ÖRNEK
SORU 2. Bir popüllasyonda X
kromozomunda çekinik olarak taşınan bir özelliğin gen frekansı 0,2 olarak
hesaplanmıştır.
2 000 bireyden
oluşan, erkek ve dişi birey sayısının eşit olduğu bir popülasyonda, özelliği
gösteren dişi ve erkek bireylerin toplam sayısı kaçtır?
ÇÖZÜM: Erkelerin sayısı: 1000, dişilerin sayısı:
1000’dir. q = 0,2 = %20’dir.
-Çekinik genin frekansı
erkekler için aynı zamanda birey frekansıdır. Yani erkelerin %20’si renk
körüdür. O zaman 1 000’de 200 erkek renk körü olur.
-Kadınlarda ise renk körü
kadınların oranı q2’dir. q = 0,2 ise q2 = 0,2x0,2 =
0,04 = %4 olur.
%4 ise 1 000’de 40 olması
gerekir.
Cevap: 200 + 40 = 240
UYGULAMA 1
SORU: 4 000
kişiden oluşan bir kasabada A kan grubunun gen frekansı %40, 0 kan grubu
bireylerin frekansı %9 olduğuna göre, bu kasabadaki AB kan grubu bireylerin
beklenen sayısı kaç olmalıdır?
p= A geni
frekansı, q= B geni frekansı, r= 0 geni frekansı diyelim.
Verilenler:
p= %40 = 0,4
r2 = 0 kan
grubu bireylerin frekansı = %9 = 0,09
İstenen: AB
kan grubu (2pq) bireylerin sayısı
ÇÖZÜM:
r2 = 0,09 ise
r= 0,3 olur.
p + q + r = 1
den, 0,4 + q + 0,3 =1 yazılır. q = 1 – 0,7 = 0,3 bulunur.
AB kan grubu
bireylerin frekansı = 2pq olur.
= 2. 0,4.0,3 = 0,24 = %24
|
UYGULAMA 2
SORU: Çekinik
gen frekansının %40 olduğu bir popülasyonda çekinik bireylerin sayısı
640’dır.
Buna göre,
popülasyondaki homozigot baskın bireylerin sayısı nedir?
Verilenler:
-q=%40 = 0,4
İstenen:
Homozigot baskın bireylerin sayısı (p2)?
ÇÖZÜM:
- q=%40 = 0,4
ise q2 = 0,16 = %16
-%16’sı 640 kişi.
-p= 0,6 olur.
Homozigot
baskın birey frekansı = p2’dir. p=0,6 ise p2=0,36 = %36 olur.
-%40’ı 640
kişi ise %36’sı1440 olur.
|
UYGULAMA 3
SORU: Bir
popülasyonda çekinik özellik gösteren bireylerin oranı %25 olduğuna göre,
heterozigot bireylerin oranı ne olur?
Verilenler:
q2=%25 = 0,25
İstenen:
2pq=?
ÇÖZÜM: q2 =
0,25 ise q= 0,5 olur.
q= 0,5 ,se p=
0,5 olur.
2pq=
2.0,5.0,5= 0,5 = %50
|
UYGULAMA 4
SORU: Baskın
genin frekansının 0.7 olduğu 300 kişilik bir popülasyonda;
a) Çekinik
genotipli birey sayısı kaçtır?
b) Homozigot
bireylerin frekansı kaçtır?
c) Homozigot
baskın genotipli birey sayısı kaçtır?
Verilenler:
p=0,7, toplam birey sayısı = 300
ÇÖZÜM:
a. İstenen:
Çekinik genotipli birey sayısı (q2 sayısı)
-Önce çekinik
genotipli birey frekansını (q2) bulalım.
p=0.7 ise
q=0,3 olur. Çünkü toplamları 1 olmalıdır.
q=0,3 ise q2
= 0,09 = %9 olur.
Popülasyonun
tamamı 300 idi. 100’de 9 ise 300’de:
b. İstenen:
p2 + q2=?
p= 0,7 ise p2
= 0,49 = %49
q=0,3 ise q2
= 0,09 = %9 olur.
p2 + q2= 0,49
+ 0,09 = 0,51 =%58
c. İstenen:
Homozigot baskın genotipli birey sayısı (p2 sayısı) =?
-Önce
frekansını (p2) bulalım.
p= 0,7 ise p2
= 0,49 = %49
Popülasyonun
tamamı 300 idi. 100’de 49 ise 300’de;
|
|
SORU 1. (2018-AYT/Fen Bilimleri)
Bir popülasyonda, aşağıdakilerden
hangisi kural olarak Hardy-Weinberg dengesinin bozulmasına neden olmaz?
A) Gen havuzunda mutasyonların rastgele
meydana gelmesi
B) Üreme sürecinde eş seçiminin
rastgele gerçekleşmesi
C) Belirli kalıtsal özelliklere sahip
olan bireylerin üreme başarısının fazla olması
D) Popülasyondaki belirli genotipe
sahip bireylere karşı doğal seçilimin olması
E) Orijinal popülasyonun içerisine,
dışarıdan göçlerin olması
SORU 2. (2016-LYS2/BİY)
Bir popülasyonda, a alelinin
frekansının bir süre sonra değiştiği gözleniyor.
Bu duruma aşağıdaki etkenlerden
hangisi neden olmaz?
A) Göç
B) Rastgele çiftleşme
C) Doğal seçilim
D) Mutasyon
E) Bazı bireylerin daha fazla yavru
meydana getirmesi
SORU 3. (2010 – LYS2 / BİYO)
Aşağıdakilerden hangisi
popülasyonların gen havuzlarında değişime neden olmaz? A) Popülasyonların yüksek enerjili ışınların
etkisinde kalması
B) Popülasyonların coğrafi engellerle
bölünmesi
C) Popülasyonların içine ve dışına
göçlerin olması
D) Popülasyonların büyük olması
E) Popülasyonlara yapay seçilim
uygulanması
SORU 4. (2017-LYS2/BİY)
Bilim insanları yaptıkları bir
araştırmada, ana kara ve ana karaya oldukça benzer özellikler gösteren çok
yakın bir adada yayılış gösteren bir fare türünün iki popülasyonunun kürk
rengi dağılımlarını aşağıdaki gibi saptamıştır.
POPÜLASYONLAR
|
Kahverengi
bireylerin frekansı
|
Siyah
bireylerin frekansı
|
Ana
kara popülasyonu
|
%90
|
%10
|
Ada
kara popülasyonu
|
%10
|
%90
|
Ada popülasyonlarının ana kaynağının
ana kara popülasyonları olduğu bilindiğine göre, bu kalıtsal özelliklerin
popülasyonlarda farklı frekanslarla temsil edilmesinin en olası nedeni
aşağıdakilerden hangisidir?
A) İki alanda mutasyon oluşum hızının
farklı olması
B) Seçilim baskısının iki alanda
birbirinden farklı olması
C) Ada popülasyonunun buraya ana
karadan göç eden çok az sayıda bireyin çoğalmasıyla oluşması
D) İki popülasyondaki bireylerin üreme
yeteneklerinin birbirinden farklı olması
E) İki popülasyondaki bireylerin ömür
uzunluklarının birbirinden farklı olması
SORU 5. (2010 – LYS2 / BİYO)
Bir popülasyonda çekinik bir
özelliğin ortaya çıkmasından sorumlu allelin en az bir tanesini taşıyan
bireylerin popülasyon içindeki oranı, HardyWeinberg eşitliğine göre
aşağıdakilerden hangisiyle hesaplanabilir?
(q çekinik allelin frekansını
göstermektedir.)
SORU 6. Renk körlüğü X’e bağlı çekinik bir genle kontrol
edilmektedir.
Buna göre, aşağıdakilerden hangisi
renk körlüğü genini taşıyan bireylerin frekansını göstermektedir?
A) q+q2 +2pq
B) p2+2pq C) q2+q
D) p2+2pq+q2 E)
2pq
SORU 7. 5 000 kişiden oluşan dengeli bir popülasyonda renk
körü erkeklerin sayısı 500’dür.
Buna göre bu popülasyonda renk
körlüğü genini taşıyan sağlıklı bireylerin sayısı aşağıdakilerden hangisidir?
A) 200 B) 500 C) 800 D) 1600
E) 2400
SORU 8. (ÖSS FEN-2 / 2008)
Aşağıdaki canlı gruplarından
hangisine ait popülasyonda, doğal seçilimle, gen frekansının en hızlı
değişmesi beklenir?
A) Bakteri B) Böcek C)
Kedi
D) Kuş E) Balık
SORU 9. Bir popülasyonda 1 – 2pq
aşağıda verilenlerden hangisine eşittir?
A) Homozigot baskın bireylerin
frekansına
B) Baskın bireylerin frekansına
C) Homozigot çekinik bireylerin
frekansına
D) Çekinik ve baskın gen frekansına
E) Homozigot bireylerin frekansına
SORU 10. Belirli bir insan popülasyonu için AB0 sisteminde, A
geninin frekansı 0,3, B geninin frekansı 0,2’dir.
Hardy-Weinberg dengesinde olduğu
bilinen bu popülasyonda B0 genotipli bireylerin oranı aşağıdakilerden
hangisidir?
A) %2 B) %4 C) %20 D) %24 E)
%30
CEVAPLAR ve ÇÖZÜMLERİ
1. Bir popülasyonun Hardy-Weinberg dengesi içerisinde
kalabilmesi için beş temel koşula sahip olması gerekir.
1. Popülasyonun
büyük olması:
2. Göç (gen akışı)
olmaması
3. Mutasyon
olmaması:
4. Eş seçiminin
rastgele gerçekleşmesi
5. Doğal seçilim
olmaması
Cevap: B
2. Cevap: B
3. Popülasyon büyüklüğünün gen havuzundaki genlerin
bulunma sıklığına etkisi olmaz. Diğerleri gen frekansını değiştirir. Mesela A
şıkkında mutasyon ifade edilmiş. Mutasyonlar gen frekansını değiştirir.
Cevap: D
4. Aynı tür bireyler olması ve ana kara ile ada karanın
oldukça benzer özellikler göstermesi A, B, D ve E seçeneklerini elememizi
sağlar. Ana karadan göç eden çok az sayıda bireyin genetik özelliği
nedeniyle frekanslar farklı olmuş olabilir.
Cevap: C
5. Bir popülasyonda çekinik bir özelliğin ortaya
çıkmasından sorumlu allelin en az bir tanesini taşıyan bireyler, 2pq (Aa) ve
q2 (aa)’dır. Popülasyondaki tüm bireyler p2+2pq+q2
=1’dir. O zaman bunların oranı,
2pq+q2/
p2+2pq+q2 olacaktır.
Cevap: B
6. Dikkat edelim
erkek ve dişilerde farklı durum sözkonusudur. Şöyleki;
-Kadınlar için: q2
(XrXr) + 2pq (XRXr)
-Erkekler için: q (XrY)
Yani; q + q2
+ 2pq olmalıdır.
Cevap: A
7. Dengeli popülasyonlarda erkek ve dişi bireylerin
sayısı eşittir. Yani bu popülasyonda erkelerin sayısı 2 500, dişilerin sayısı
2 500’dür. 2 500 kişiden 500’ü renk körü ise, 100’de kaçı renk körü olur?
Erkeklerde birey
frekansı aynı zamanda gen frekansıdır. O zaman q=%20=0,2
q=0,2 ise p=0,8
olur. Soruda istenen 2pq sayısı idi. Önce frekansını bulalım.
2pq=
2.0.8.0,2=0,32=%32
Cevap: C
8. Bakteriler çok hızlı üreyip kısa zamanda birçok oğul
döl verdiklerinden, DNA’ları basit olduğundan kolay mutasyona
uğrayabildikleri için doğal seçilimde gen frekansı çok hızlı değişebilir.
Cevap A
9. Hardy-Weinberg Kuralı,
p2 + 2pq
+ q2 = 1
p2 + q2
= 1 - 2pq olur. Yani homozigot bireylerin frekansına eşit olur.
Cevap: E
10. p(A)=0,3, q(B)=0,2 ise 2qr(B0) =?
p+q+r=1
0,3+0,2+r=1’den
r=1-0,5 = 0,5
2qr = 2.0,2.0,5= 0,2
= %20
Cevap: C
|